Ayer, 22 de abril, el Gobierno de la Comunidad de Madrid anunció en esta nota de prensa que una niña de un mes había comenzado el tratamiento para el síndrome del niño burbuja en el Hospital Universitario Gregorio Marañón. Se trata del primer caso de esta dolencia que se detecta en la región y se descubrió en marzo tras el cribado neonatal conocido como la prueba del talón.
La enfermedad también se conoce como inmunodeficiencia combinada grave. Es una complicación poco común; según los datos de la Comunidad de Madrid, afecta a uno de cada 50.000 niños de corta edad. Consiste en una alteración genética que se manifiesta a los pocos meses de vida por la que los pacientes no pueden generar una respuesta inmunitaria, “por lo que presentan una mayor susceptibilidad a infecciones y complicaciones graves que pueden comprometer su vida”.
Dada la repercusión de la noticia y la gravedad de la patología, desde INFOVERITAS te damos todas las claves para entender el síndrome del niño burbuja.
La debilidad del sistema inmunológico
El hospital infantil Stanford Medicine (Estados Unidos) explica que el síndrome del niño burbuja, o inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés), es una patología hereditaria muy poco común y potencialmente mortal. El sistema inmunitario de los pacientes es muy débil, y, por tanto, no pueden defenderse de las infecciones, “aunque sean leves”.
Este síndrome se conoce así porque “vivir en un entorno normal puede resultar mortal para un niño con esta enfermedad”. Así, los niños que lo padecen pueden caer gravemente enfermos por afecciones como la neumonía, la meningitis o la varicela.
En este sentido, la Academia Estadounidense de Alergia, Asma e Inmunología apunta que la causa de esta inmunodeficiencia se encuentra en un defecto genético en los linfocitos T, unas células que “desempeñan un papel importante ayudando al sistema inmunitario a luchar contra las bacterias, los virus y hongos que causan las infecciones”. Por ello, sin tratamiento los afectados fallecen durante su primer año.
Tratamiento del síndrome del niño burbuja
Aunque desde el Stanford Medicine señalan que, por ejemplo, se pueden ir abordando las infecciones que adquieran los pacientes y prevenir la exposición a gérmenes para evitar nuevos contagios, destacan que la mejor opción de tratamiento es un trasplante de médula ósea. Así lo pone de manifiesto también el Hospital de Investigación Infantil St. Jude (Estados Unidos).
Esta institución explica que las células inmunitarias se forman en la médula a partir de sus células madre. Por ello, un trasplante ofrece a los afectados “nuevas células madre de un donante sano de médula ósea. Las células madre de médula ósea pueden vivir largo tiempo. Estas siguen funcionando para crear células inmunitarias sanas para reemplazar las células inmunitarias del paciente que faltan o no funcionan correctamente”.
En ocasiones, los hermanos de los pacientes son totalmente compatibles con para ser donantes, pero, en caso de que no tengan, “se realizan frecuentemente trasplantes de médula ósea de los padres o donantes compatibles no emparentados”. No obstante, en estos casos no se obtienen tan buenos resultados, destacan. “Para aquellos pacientes sin donantes totalmente compatibles, los investigadores están trabajando para diseñar mejores tratamientos como la terapia de genes”, apuntan.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas del síndrome del niño burbuja se manifiestan durante el primer año de vida de los pacientes. Desde el Stanford Medicine destacan que pueden variar un poco en cada caso. “Habitualmente el niño puede tener muchas infecciones serias, infecciones que ponen en riesgo la vida o ambas. Las infecciones no son fáciles de tratar. Y los medicamentos para tratar las infecciones no funcionan bien”, apuntan.
Así, las infecciones más comunes son neumonía, de oídos, de sangre, crónicas en la piel, en la boca y en la zona del pañal, meningitis, diarrea y hepatitis.
Según la Academia Estadounidense de Alergia, Asma e Inmunología, además de las afecciones respiratorias recurrentes y muy graves, la enfermedad también se manifiesta con déficit en el crecimiento, sarpullido con apariencia de eccema o aftas en la boca, “si bien todos estos síntomas pueden no estar presentes”.
Fuentes
Nota de prensa de la Comunidad de Madrid
Hospital infantil Stanford Medicine