¿Qué es el síndrome de Kabuki?

Hoy, como cada 23 de octubre, se celebra el Día Mundial del Síndrome de Kabuki para dar a conocer esta enfermedad rara, de acuerdo con la Asociación Española de Genética Humana. Aunque se trata de una dolencia poco conocida, de acuerdo con los datos del portal Orphanet, que aglutina conocimiento sobre este tipo de patologías, afecta a 1 de cada 32.000 personas al nacimiento.

Se describió por primera vez en 1981 y está causado, en pocas palabras, por mutaciones de dos genes que controlan la labor de otros muchos genes y, por lo tanto, cómo “se construyen las células del cuerpo de manera continua”, destacan desde la Asociación Española de Familiares y Afectados por Kabuki.

Dado el desconocimiento que rodea a este síndrome, desde INFOVERITAS te damos todas las claves esta enfermedad rara y por qué se produce.

En primer lugar, ¿qué es el síndrome de Kabuki?

La Asociación Española de Familiares y Afectados por Kabuki explica que se trata de una condición genética poco habitual. De forma general, se relaciona con bajo tono muscular, lentitud en el crecimiento tras el nacimiento, retraso del desarrollo y complicaciones en el aprendizaje de leves a moderadas. Los pacientes tienen una propensión mayor que el resto a padecer “una serie de afecciones médicas y muestran características musculoesqueléticas y faciales distintivas”.

Este síndrome lo desencadenan anomalías en los genes KMT2D y KDM6A. Son genes epigenéticos, es decir, que controlan la labor de otros genes. “La información se guarda en los genes, pero debe existir un mecanismo que lea e interprete esos genes. Si el encargado de leer falla, el resultado de la lectura no será correcto. Esta es la razón por la que el síndrome Kabuki generalmente afecta a una amplia gama de órganos y sistemas en el cuerpo”, apuntan desde la asociación.

Se denomina Kabuki por el teatro tradicional japonés por las facciones que adquieren las personas afectadas, que se asemejan al maquillaje que se utiliza en dichas obras. Además, fue descrito por primera vez en 1981 por dos médicos nipones, Y. Kuroki y N. Niikawa. Dichos rasgos, continúa la asociación de afectados, son “ojos grandes y almendrados; los párpados largos (ojos almendrados); las pestañas largas y pobladas; las cejas amplias, arqueadas y escasas; la punta de la nariz deprimida y las orejas prominentes, grandes o ahuecadas”.

Síntomas del síndrome de Kabuki

La Organización Nacional de Trastornos Raros de Estados Unidos describe que, además de las facciones típicas, esta patología se manifiesta con retraso del crecimiento, distintos grados de discapacidad intelectual, anomalías en el esqueleto y estatura baja. Pueden darse otros síntomas que implican a diversos sistemas orgánicos, aunque pueden cambiar sustancialmente entre pacientes.

En cuanto a los síntomas ya mencionados, Orphanet una base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, apunta que la discapacidad intelectual tiende a ser leve o moderada, aunque “el espectro varía de una capacidad intelectual normal hasta una grave discapacidad”. No obstante, los afectados alcanzan, generalmente, los “hitos del lenguaje y la marcha”, ya que adquieren el aprendizaje verbal y la memoria mejor que, por ejemplo, las habilidades espacio visuales.

Kabuki va acompañado, en el 50% de los pacientes, de malformaciones cardíacas; y renales, sordera y diversos tipos de crisis epilépticas en el 20%. Se dan casos de escoliosis, obesidad, deficiencia de la hormona del crecimiento, microcefalia o estrabismo, amplían desde Medline Plus, la biblioteca de medicina de Estados Unidos. En ocasiones, el meñique se dobla hacia dentro, lo que se conoce como clinodactilia.

Las personas con este síndrome pueden presentar, además, problemas en el paladar y en las articulaciones de la cadera y la rodilla y dentales. Asimismo, otras condiciones que pueden desarrollar los afectados son pubertad precoz, infecciones de oído habituales, trastornos inmunológicos y enfermedades autoinmunes. La Asociación Española de Familiares y Afectados por Kabuki indica, en este sentido, que los pacientes pueden desarrollar retraso en el habla, agravado por el bajo tono muscular y la fisionomía de la boca, además de las complicaciones de aprendizaje, y dificultades para la alimentación. En este sentido, también presentan dificultades en la alimentación, como reflujo, malformaciones y mala absorción (a veces, se requiere incluso ayuda para la alimentación por medio de sondas), así como bajos niveles de azúcar en la sangre, sobre todo tras el nacimiento.

Otras características que refleja la asociación de pacientes son rasgos del espectro autista y, según Medline, huellas dactilares particulares y almohadillas carnosas en las puntas de los dedos, llamadas almohadillas fetales, que habitualmente desaparecen tras el nacimiento.

¿Cómo se aborda el síndrome de Kabuki?

A pesar de la multitud y variedad de síntomas, en general, esta enfermedad tiene un buen pronóstico, destacan desde Orphanet. “Se requiere realizar un examen específico para los problemas autoinmunes y renales. La autonomía puede estar limitada y, en ocasiones, los individuos afectos requerirán apoyo de sus cuidadores durante toda la vida”, concluyen.

Para abordar el síndrome se precisa un enfoque multidisciplinar a lo largo de la vida de los pacientes. Es necesario un seguimiento frecuente de genetistas clínicos, pediatras, oftalmólogos, psicólogos, psiquiatras, logopedas y fisioterapeutas, lo que tiene un gran impacto en su calidad de vida. Asimismo, existe la posibilidad de necesitar la intervención de otros especialistas, como cardiólogos, nefrólogos, inmunólogos, gastroenterólogos, estomatólogos u otorrinolaringólogos. “Es necesaria una evaluación completa del desarrollo con el fin de adaptar los servicios médicos a las necesidades de cada individuo”, aseveran en Orphanet.