Día Mundial de las Enfermedades Raras: ¿qué las caracteriza?

Esta fecha se viene celebrando desde 2008 cada 28 de febrero, 29 si es año bisiesto, con el objetivo de poner en marcha una movilización en todo el mundo que facilite la concienciación sobre este tipo de dolencias en el público. Así lo ponen de manifiesto desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la web del IMSERSO.

Que una patología sea considerada rara se debe a su baja prevalencia. De acuerdo con esta misma asociación, debe afectar a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. En España hay unos tres millones de personas que padecen una de estas dolencias. La cifra asciende a 300 millones en todo el mundo.

¿Cuál es la realidad de las enfermedades raras? ¿Cuántas enfermedades raras hay? Desde INFOVERITAS te damos las claves para entender este tipo de dolencias.

Algunos datos sobre las personas con enfermedades raras

De acuerdo con la información que proporciona FEDER, una persona afectada por una de las enfermedades raras tiene un tiempo de espera medio de cuatro años para lograr el diagnóstico. Además, en el 20% de los casos pueden llegar a más diez años o más para conseguirlo. En este sentido, mientras se prolonga la espera, hay ocasiones, más del 29% de los casos, en las que el paciente no recibe tratamiento ni apoyo; o le han administrado un tratamiento inadecuado, en casi el 18%; o ve agravada su dolencia, en más de 31%.

Otro dato que destacan desde FEDER son que el 72% de estos pacientes “cree que, al menos, una vez fue tratado inadecuadamente por algún personal sanitario por su enfermedad. Principalmente por la falta de conocimientos sobre su patología (56% de los casos)”. Además, inciden en que la cobertura pública de productos sanitarios llega al 21%. Por otra parte, “el 47% reciben un tratamiento que consideran inadecuado o que no es el que necesitan”.

Así, el 43% de los afectados se ha sentido discriminado por su enfermedad, principalmente en el ámbito de las relaciones sociales, y el 10% afirma haber perdido oportunidades de trabajo.

¿Por qué son raras estas enfermedades?

Como se ha dicho, las enfermedades raras se consideran como tal porque tienen una prevalencia baja, de 5 por cada 10.000 habitantes. No obstante, cabe destacar, además, que desde FEDER catalogan estas dolencias como crónicas y degenerativas.

La gran mayoría, el 65%, de estas patologías se consideran “graves e invalidantes”, y están caracterizadas por un inicio pronto en la vida de las personas, ya que 2 de cada 3 se manifiestan antes de los dos años; el dolor crónico, en 1 de cada 5; o la aparición de déficit motor, intelectual o sensorial en el 50% de los casos, lo que desemboca en una discapacidad en su autonomía, en 1 de cada 3.

Por otro lado, desde FEDER destacan que en casi la mitad de los pacientes “el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años”.

¿Cuántas enfermedades raras hay?

Esta misma institución recalca que las enfermedades raras se caracterizan por diversos síntomas que pueden variar no solo según la patología, sino también en la propia dolencia. “La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad”, concluyen.

Según FEDER, se calcula que hay alrededor de 7.000 enfermedades raras distintas, que tienen repercusiones mentales, físicas y en las cualidades sensoriales y de comportamiento de los afectados. “Precisamente por eso, no podemos saber con certeza cuáles son más o menos comunes”, especialmente “teniendo en cuenta que las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de síntomas que varían también dentro de la misma enfermedad”.

De acuerdo con los datos ofrecidos por la institución, las enfermedades raras afectan aproximadamente a entre el 3,5% y el 5,9% de las personas en todo el mundo. Esto se traduce, como se ha dicho, en que, por ejemplo, en España hay tres millones de pacientes; en Europa, 30 millones.

FEDER dispone de un buscador de enfermedades raras con información sobre cada una. Se puede acceder a esta plataforma a través del siguiente enlace.

El diagnóstico: uno de los principales problemas

La Federación Española de Enfermedades raras pone el foco en el diagnóstico, o en la ausencia de este, como una de las principales problemáticas a las que se enfrentan estos pacientes desde un momento temprano. La falta de diagnóstico se cimenta en razones variadas, como el desconocimiento que afecta a estas dolencias, la dificultad de acceder a información o la localización de personal o centros especializados.

“Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica influye en el acceso a intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 31% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente”, destacan desde FEDER.