¿Qué es el síndrome de VEXAS?

El periódico Heraldo de Aragón informaba el 23 de septiembre de los tres primeros casos de síndrome de VEXAS en la región. De acuerdo con los datos que publicó este diario en su perfil de Instagram, en España actualmente hay 28 casos en estudio de esta enfermedad autoinflamatoria que se descubrió en 2020, tras identificar su base genética, según informó el medio especializado Infosalus.

En pocas palabras, el síndrome de VEXAS es una enfermedad autoinflamatoria, rara y grave que se desarrolla en la edad adulta. Debido a su sintomatología, similar a otras patologías reumatológicas y hematológicas, se complica su diagnóstico, de acuerdo con lo expuesto por el Hospital Langone Health de la Universidad de Nueva York.

Dadas las circunstancias que rodean a esta enfermedad, cabe preguntarse por las claves que la rodean. Desde INFOVERITAS te explicamos en qué consiste este síndrome a continuación.

En primer lugar, ¿qué es una enfermedad autoinflamatoria?

El Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla explica en su web que las enfermedades autoinflamatorias son un conjunto de patologías no frecuentes que se caracterizan por “cuadros inflamatorios y febriles agudos, que suelen recurrir y que aparecen en ausencia de focos de infección, enfermedad autoinmune o neoplasia”.

Estos síndromes son genéticos, lo que significa que se producen por mutaciones genéticas que provocan modificaciones de proteínas “relacionadas con la función de células del sistema inmune innato. Estos defectos alteran la función de dichas proteínas, generando respuestas inflamatorias exacerbadas, habitualmente mediada por moléculas denominadas citoquinas”.

¿Qué significa VEXAS?

El Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel de Estados Unidos señala que la palabra “VEXAS” es un acrónimo de Vacuolas, enzima E1, ligado al X, Autoinflamatorio, Somático. Estos son los conceptos clave de la enfermedad. Por describirlos: las vacuolas, un órgano de las células encargado de retener los desechos, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EE. UU.; la enzima E1 que se encuentra codificada por el gen que los pacientes tienen mutado y el cromosoma X, donde está dicho gen. Además, la autoinflamación que padecen los afectados y las mutaciones se adquieren a lo largo de la vida, es decir, son somáticas (no se heredan de los padres).

¿Cómo funciona el síndrome?

La Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Medline Plus, explica que en los pacientes de VEXAS “una parte del sistema inmunitario llamada respuesta inmunitaria innata se activa de forma anormal”, esto es, cuando no se ha producido una lesión o hay un cuerpo extraño. Esto desemboca en fiebre y “daño relacionado con la inflamación en los tejidos y órganos. Según este proceso, el síndrome de VEXAS se clasifica como una enfermedad autoinflamatoria”.

En este caso, apuntan desde la VEXAS Foundation, con la enfermedad el gen UBA1 no funciona correctamente y no produce la enzima E1 “como debería”. Esta enzima “limpia las proteínas dañadas o viejas dentro de las células”. Con el paso del tiempo, estas proteínas dañadas y los desechos se van acumulando dentro de las células, lo que activa el sistema inmune, “que ve el exceso de desechos como una amenaza y ataca el tejido sano, lo que provoca inflamación”.

Esta patología tiene mayor incidencia en adultos mayores, sobre todo hombres, y los síntomas pueden manifestarse a partir de los 50, los 60 o incluso los 70 años. Los principales rasgos distintivos de VEXAS son inflamación de articulaciones, de los cartílagos de oreja y nariz, de los vasos sanguíneos y dermatitis, continúan desde Medline Plus. “La inflamación también puede desarrollarse en otros tejidos, incluidos los pulmones y los ojos. Las personas afectadas también pueden tener ganglios linfáticos agrandados”, concluyen.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de VEXAS?

La VEXAS Fountion informa de que los pacientes de esta enfermedad pueden padecer fiebre, fatiga y dificultad para respirar. Los afectados, además, pueden desarrollar inflamación de articulaciones y artritis, de los cartílagos antes mencionados, que pueden dolor, y, por otro lado, pueden «tener coágulos de sangre. También puede tener los ganglios linfáticos agrandados o inflamación en los pulmones o los ojos».

Son habituales, asimismo, problemáticas hematológicas, como anemia o falta de plaquetas. Además, la enfermedad “puede causar síndrome mielodisplásico (SMD), una afección que impide que las células sanguíneas se formen correctamente y que puede derivar en leucemia”.

“El síntoma principal del síndrome de VEXAS es la inflamación, que contribuye a otros síntomas”, insisten. Ejemplo de estas otras manifestaciones son “fiebre, niveles de oxígeno en sangre bajos, anemia, erupción cutánea, hinchazón, dolor en las articulaciones, tos persistente, dificultad para respirar, ojo rojo, dolores de cabeza, testículos hinchados y sudores nocturnos”, concluyen.