Día Mundial de la Fibrosis Quística: origen de la enfermedad

Hoy, 8 de septiembre, es el Día Mundial de la Fibrosis Quística. Cada año desde 2013 se celebra esta efeméride, bajo iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS), para concienciar a la población sobre esta patología. Se trata de una enfermedad genética y crónica que, en pocas palabras, consiste en la acumulación de un moco espeso, principalmente, en las vías pulmonares y en el sistema digestivo, según Medline Plus.

Los niños y los adultos jóvenes son los pacientes que más comúnmente padecen esta afección, que provoca problemas respiratorios e infecciones pulmonares a menudo, así como dificultad en la absorción de nutrientes.

Desde INFOVERITAS, de la mano de expertos, te damos las claves para entender los síntomas y el origen de la fibrosis quística, con motivo de la celebración del día mundial de esta enfermedad, que padecen unas 2.500 personas en España y de la que 1 de cada 35 personas es portadora, según datos del Instituto Europeo de Salud y Bienestar Social.

¿Cómo funciona la fibrosis quística?

La Federación Española de Fibrosis Quística explica que la enfermedad provoca espesamiento y disminución del agua, el sodio y el cloro en las secreciones, lo que conlleva infecciones e inflamaciones “que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente”. Al ser más espesas las mucosidades, el cuerpo es proclive a acumular bacterias o microorganismos, “que entran en los pulmones” y son la causa de infecciones respiratorias.

Se trata de una enfermedad genética, es decir, hereditaria y crónica. Además de la obstrucción de las vías respiratorias y pancreáticas, también origina, como se ha dicho, dificultad para absorber nutrientes. La doctora Isabel Amara, neumóloga del Hospital HLA San Carlos, apunta que, por ello, los pacientes pueden desarrollar “un déficit calórico y un bajo peso corporal mantenido. Debemos recordar que la FQ afecta principalmente a los pulmones y el páncreas, pero puede impactar en otros órganos, como el hígado y los intestinos”, destaca.

¿Cómo se origina la fibrosis quística?

Como se ha dicho, la fibrosis quística es una enfermedad genética. Por lo tanto, los pacientes la desarrollan al “heredar dos copias del gen defectuoso, uno de cada progenitor. El gen afectado es el CFTR, que controla la producción de una proteína responsable del equilibrio adecuado de sal y agua en las células”, amplía la doctora Amara.

Cuando dicha proteína no funciona adecuadamente, se produce el espesamiento antes mencionado. Esto obstruye el tracto respiratorio y las vías de varios órganos.

Desde el año 2015, la detección de la fibrosis quística se produce en el cribado neonatal conocido como la prueba del talón, que ya explicamos en este artículo de INFOVERITAS.

Síntomas de la FQ

Esta patología se manifiesta de diferentes de formas, según “la persona y la gravedad de la enfermedad”, destaca la neumóloga del Hospital HLA San Carlos. No obstante, los síntomas más habituales son la producción de esputo espeso, infecciones pulmonares recurrentes, problemas para respirar, sibilancias y poca tolerancia al ejercicio.

En cuanto a las complicaciones digestivas, se incluye la malabsorción, la diarrea crónica, heces grasas y problemas para ganar peso y crecer adecuadamente, en los pacientes infantiles. “Además, las personas con fibrosis quística suelen tener niveles elevados de sal en el sudor, lo que a menudo se detecta en las pruebas diagnósticas (test del sudor)”, amplía esta experta.

¿Cómo se trata la fibrosis quística?

Aunque actualmente la fibrosis quística no tiene cura, “existen tratamientos que han mejorado significativamente la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes”. Existen terapias orientadas a controlar los síntomas respiratorios, como antibióticos para prevenir y tratar infecciones pulmonares, broncodilatadores “y fisioterapia respiratoria para ayudar a movilizar el moco”.

También se abordan los problemas digestivos con tratamientos como enzimas pancreáticas. “En los últimos años, los moduladores de CFTR han supuesto un avance significativo, ya que corrigen parcialmente la función del gen defectuoso en ciertos pacientes, mejorando su función pulmonar y calidad de vida”. Estos moduladores han sido “una gran revolución y cambio de paradigma en estos pacientes, reduciendo drásticamente la indicación del trasplante pulmonar”, concluye la experta.

La Federación Española de Fibrosis Quística expone que en torno al 10% de los afectados en nuestro país ha recibido trasplante de pulmón. “Su indicación se reserva para aquellos casos en los que la patología pulmonar está muy avanzada, la expectativa de supervivencia de la persona es limitada y se han agotado todos los demás recursos terapéuticos” aseveran.

Esta alternativa terapéutica produce una mejora en la calidad de vida de los pacientes. “Después del trasplante, pueden realizar actividades que antes no podían, como correr, subir escaleras sin ahogarse o no toser continuamente”. No obstante, para evitar el rechazo del pulmón recibido, se ha de iniciar un tratamiento inmunosupresor a lo largo de toda la vida, informan.