¿Qué es la enfermedad de los huesos de cristal?

La osteogénesis imperfecta, también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una patología cuya principal manifestación es la fragilidad ósea de los pacientes que la padecen. Los huesos de estas personas se rompen sin razón aparente, según la Sociedad Española de Reumatología. Hay casos más leves y más graves, hay algunos pacientes, por ejemplo, que únicamente sufren algunas roturas de huesos a lo largo de su vida, destacan desde el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver, de Estados Unidos.

Se trata de una enfermedad genética que está presente desde el nacimiento del paciente, y su causa radica en un defecto en el gen que produce el colágeno tipo I, un componente fundamental de los huesos, según Medline Plus, la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.

No obstante, es una enfermedad algo desconocida. Desde INFOVERITAS te damos todas las claves para entender la osteogénesis imperfecta.

Síntomas y causas de la enfermedad de los huesos de cristal

Como se ha dicho, el principal síntoma de la osteogénesis imperfecta es la fragilidad en los huesos, que se rompen con facilidad. Sin embargo, desde el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel, de Estados Unidos, otras manifestaciones importantes de esta patología son la malformación o el arqueamiento en los huesos largos, una estatura más baja, por debajo de la media, la facilidad para los moratones, la debilidad muscular, la laxitud de las articulaciones o el color azulado, morado o grisáceo del blanco de los ojos.

Otros síntomas que caracterizan a estos afectados son la cara con forma triangular, la columna vertebral curvada o la caja torácica con forma de barril, la afectación de las vértebras, malformación en las articulaciones de la cadera, complicaciones respiratorias y pérdida de audición, y dientes quebradizos, deformes o descoloridos.

La causa de la enfermedad de los huesos de cristal radica en un defecto en el gen que produce el colágeno tipo I. Este trasmite instrucciones erróneas para la elaboración de esta sustancia, que se encarga de fortalecer los huesos. Dicho defecto se puede heredar de uno o de los dos progenitores, pero también puede dejar de funcionar por sí solo de forma correcta, destacan desde este instituto.

Otras complicaciones

Además de los síntomas ya descritos, desde el portal de salud de la Comunidad de Madrid apuntan que las deformaciones en los huesos y el defecto a la hora de producir colágeno típico de esta patología, pueden, a su vez, afectar a diversos órganos internos. Esto deriva en otros problemas secundarios, como las complicaciones pulmonares, cardíacas o neurológicas que, asimismo, pueden desembocar en problemas muy graves de infecciones, en la formación de los tejidos implicados o una mala función de la válvula cardíaca.

Además, puede darse otra complicación severa, la denominada impresión basilar, causada por la deformación de la columna, que presiona la médula y el tallo cerebral. En caso de no tratarse, la progresión de esta complicación puede provocar deterioro neurológico y dificultar respirar.

¿La enfermedad de los huesos de cristal tiene tratamiento?

De acuerdo con lo expuesto por la Comunidad de Madrid, el tratamiento de la osteogénesis imperfecta pasa por la prevención y el control de los síntomas, mejorar la movilidad independiente y desarrollar una masa ósea y una fuerza muscular adecuadas. También se recomienda cuidar las fracturas, las operaciones y los procedimientos dentales extensos y la terapia física.

Por último, también es frecuente en los afectados utilizar sillas de ruedas y ayudas para la deambulación.