El pasado lunes, 15 de abril, Pedro Sánchez anunciaba la ampliación de la cartera de patologías detectables en el cribado neonatal, también conocida como prueba del talón.
La página web de La Moncloa, relata: “El jefe del Ejecutivo ha detallado que se aumentará la cartera de enfermedades detectables en el cribado neonatal de 7 a 22”. Por el momento, la nota de prensa publicada por el Ministerio de Sanidad desvela que antes de que finalice el 2024, se pretende “aumentar de 7 a 18 las enfermedades congénitas que se analizan a través del cribado neonatal”.
Las primeras enfermedades que se van a emplazar, antes de que finalice el primer semestre de 2024, son cuatro: “déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita”, explica Sanidad. Aumentando, por el momento, de siete a once la cartera de patologías detectables.
En este contexto, surgen múltiples dudas sobre esta prueba. Desde INFOVERITAS hemos tratado de dar respuestas a algunas incógnitas sobre el cribado neonatal, como en qué consiste exactamente o qué beneficios supone que se amplie la cartera de patologías detectables en la prueba del talón.
¿Qué es el programa de cribado neonatal, conocido como la prueba del talón?
Según la web del Ministerio de Sanidad, el programa de cribado neonatal es una prueba para “identificar y tratar precozmente a los recién nacidos afectados de aquellas enfermedades congénitas que cumplen los criterios de inclusión en los programas de cribado neonatal”. Tal y como exponen, este programa aumenta las posibilidades de reducir la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades.
Hasta día de hoy, en España, las patologías que se incluían en la cartera común de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud (SNS) a todos los recién nacidos en España eran: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I), y anemia falciforme.
Sin embargo, los programas de cribado también son competencia de cada comunidad autónoma, por lo que la cartera de las patologías que entran en los programas varía en función de cada región.
Como por ejemplo, en Castilla y León el programa se ha ido ampliando desde 1990 hasta doce enfermedades “las tres últimas a partir del 28 de abril de 202”, explica la web de la junta. En cambio, en el caso de Galicia son dieciséis.
¿Cómo se realiza la prueba?
En la web de la Asociación Española de Pediatría especifican que se efectúa un pinchazo para sacar sangre en el talón del recién nacido “tras un mínimo de 24 horas del inicio de la lactancia (e idealmente antes de las 72 horas de vida)”. La muestra se envía a un laboratorio de metabolopatías.
Desde esta entidad indican que los padres deben aportar una serie de datos del neonatos y la familia. Los resultados se reciben en unos 10-15 días, aproximadamente, mediante correo postal.
¿Qué pasa si sale positiva?
Desde la AEP recuerdan que una alteración en el resultado de la prueba no implica la presencia de una patología. “En los niños con un resultado positivo suele ser necesario repetir la determinación y, a menudo, hay que realizar otras pruebas para confirmar el diagnóstico”, continúan.
En el caso que el resultado desvele la confirmación de estas enfermedades, o si la muestra resultara dudosa o insuficiente, se contactaría vía telefónica “indicando dónde se debe acudir y las pruebas que deben realizarse”, informa la AEP. Desde la institución expresan, también, que con un diagnóstico confirmado se detendrán a estudiar el caso concreto.
¿Qué beneficios tiene el aumento de la cartera de las patologías detectables?
Desde la página de la Comisión Europea recomiendan a los Estados miembros de la Unión Europea elaborar programas de cribado neonatal como “proceso para detectar una lista de trastornos que son tratables, pero difíciles o imposibles de detectar clínicamente”.
Desde julio de 2009, a raíz de una recomendación del Consejo, se insistió en la evaluación de las prácticas de cribado neonatal de la población para detectar enfermedades raras, con el objetivo de conocer el estado de los programas, incluido el número de centros, estimar el número de recién nacidos cribados y el número de enfermedades incluidas en el NBS, de sus siglas en inglés Newborn screening o cibrado neonatal.
Desde el Parlamento Europeo, desvelan que entre los beneficios de la prueba del talón se encuentran acceder a tiempo al tratamiento y a una atención eficaz, con la consiguiente mejora de los resultados clínicos.
“El tratamiento precoz de la enfermedad es importante para los trastornos neuromusculares progresivos poco frecuentes que causan discapacidades físicas graves, como la atrofia muscular espinal, una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil, y la distrofia muscular de Duchenne, el trastorno genético mortal más frecuente diagnosticado en la infancia”, especifican desde el Parlamento. Esto supone un aumento de la supervivencia de los recién nacidos, una ralentización del progreso de las enfermedades y una mejora de la calidad de vida de los ciudadanos.
“Los programas de NBS varían de un Estado miembro a otro. Algunos detectan más de cuarenta enfermedades, mientras que otros solo cinco”, recoge la web, lo que supone una desigualdad en la atención para los pacientes europeos. La Unión Europea reconoce los beneficios que supondrían una colaboración en materia de programas de cribado neonatal, “incluido el debate sobre criterios comunes y la evaluación conjunta de nuevas propuestas”, concluyen.
Por ello, el presidente del Gobierno exponía que el objetivo de esta propuesta es homogeneizar la oferta del programa de cribado neonatal en el conjunto del país “para que la salud de los españoles y españolas no dependa ni de su código postal, ni de sus ingresos». También con la posibilidad de modificar la cartera de solo test para siete enfermedades, y frenar la desigualdad, tanto en comparación con el resto de la Unión Europea como entre las comunidades autónomas.
El doctor Javier Adolfo de las Heras Montero, responsable de Cribado de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo, asegura que «mediante el cribado neonatal somos capaces de diagnosticar patologías en el periodo asintomático, antes de que se manifieste clínicamente, y de instaurar un tratamiento que cambia el curso de la enfermedad. Por lo tanto, el beneficio es inmenso para estos niños que diagnosticaremos y para sus familias».
Fuentes
Nota de prensa publicada por el Ministerio de Sanidad
Web de la Asociación Española de Pediatría
Declaraciones del doctor Javier Adolfo de las Heras Montero, responsable de Cribado de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo